Sobre a Síndrome de Werdnig-Hoffmann:
Amiotrofias Espinhais
* Dra. Ana Lúcia Langer
* Dra. Ana Lúcia Langer
As atrofias espinhais progressivas (AEPs) ou amiotrofias espinhais constituem
um grupo de doenças de caráter genético, que afetam a parte do sistema nervoso
que controla os movimentos voluntários. A maioria das células nervosas que
controlam os músculos estão localizadas na medula espinhal, daí a razão do termo
espinhal. As AEPs são também musculares porque sua conseqüência principal
ocorre sobre os músculos, que não recebem os sinais das células nervosas.
Atrofia é o termo médico para degeneração ou diminuição, geralmente o que
ocorre aos músculos quando não estão ativos.
A maioria dos casos de AEPs são causadas por deficiência de
uma proteína nos neurônios motores chamada SMN, sigla em inglês de sobrevida do
neurônio motor. Com a degeneração do nervo, ocorre um comprometimento
secundário dos músculos e, portanto, das atividades por eles desempenhadas como
andar, correr, deglutir.
As AEPs são classificadas em três grupos: tipo I ou
Werdnig-Hoffmann (WH), que é a mais severa; tipo II ou forma intermediária;
tipo III ou Kugelberg-Welander (KW) que é a menos grave. Alguns médicos
consideram, também, o tipo 4, uma forma moderada e benigna, que começa na idade
adulta. As três formas são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival
motor neuron). O gene SMN1 e uma cópia quase idêntica deste gene (SMN2) estão
localizados no braço curto do cromossomo 5 (em 5p13) e codificam proteínas
quase idênticas ( a proteína codificada por SMN2 é truncada). A maioria dos
pacientes têm deleções no exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1 e, portanto,
a grande questão é como explicar a diferença de gravidade nos 3 grupos de
pacientes. Hoje acredita-se que a severidade do fenótipo depende do número de
cópias do SMN2. (Prof.Dra. Mayana Zatz)
Amiotrofia Tipo 1 ou Doença de Werdnig-Hoffmann
O diagnóstico das crianças deste tipo geralmente é feito antes dos 6 meses de
vida e, na maioria dos casos, antes dos 3 meses. Há uma diminuição dos
movimentos fetais que já pode ser sentida no final da gestação.
Geralmente, a criança com amiotrofia tipo 1 jamais terá a capacidade de levantar sua cabeça; deglutir, comer serão tarefas bastante dificultosas, o que levará à indicação precoce de gastrostomia. A manipulação de secreções, a fraqueza da musculatura intercostal e da musculatura acessória da respiração levará à necessidade precoce de suporte ventilatório.
Geralmente, a criança com amiotrofia tipo 1 jamais terá a capacidade de levantar sua cabeça; deglutir, comer serão tarefas bastante dificultosas, o que levará à indicação precoce de gastrostomia. A manipulação de secreções, a fraqueza da musculatura intercostal e da musculatura acessória da respiração levará à necessidade precoce de suporte ventilatório.